یک روش دقیق برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری‌های نادر

به گزارش سرطان نیوز، شناسایی نوزادانی که به شدت بیمار به دنیا می‌آیند یا در چند هفته نخست زندگی به بیماری‌های جدی مبتلا می‌شوند، اغلب دشوار است و این موضوع، پیامدهای قابل‌توجهی برای مراقبت کوتاه‌مدت و بلندمدت از آنها به همراه دارد.

"توالی‌یابی کل ژنوم"(WGS) که به سرعت انجام می‌شود، می‌تواند امکان تشخیص دقیق و بهبود مراقبت بالینی را فراهم کند. نتایج بررسی پژوهشگران استرالیایی نشان می‌دهد که داده‌های ژنومیک، ترنسکریپتومیک و عملکردی می‌توانند تشخیص بیماری‌های نادر را در مقیاس ملی تقویت کنند.

پروفسور "زورنیتزا استارک"(Zornitza Stark)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شواهد حاکی از فواید تشخیصی، بالینی و خانوادگی آزمایش سریع ژنومیک در کودکان بدحال، بسیار زیاد است. این نوع آزمایش باید به استاندارد مراقبت از این بیماران تبدیل شود و برنامه‌های تشخیص سریع ژنومیک باید به پیشرفت، نوآوری و اکتشاف به طور گسترده‌تر ادامه دهند.

پژوهشگران بین ژانویه ۲۰۲۰ تا ژانویه ۲۰۲۲، روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع را در ۲۹۰ کودک بدحال مبتلا به بیماری نادر به کار گرفتند. هدف آنها، تشخیص این بیماری در کمتر از پنج روز بود. استارک ادامه داد:  ما می‌خواستیم این برنامه را به عنوان نمونه‌ای از بهبود نتایج تشخیصی و بالینی در بیماری‌های کودکان به کار بگیریم. ما اکنون توالی‌یابی آران‌ای را به کار گرفته‌ایم و از طریق همکاری نزدیک با پزشکان و پژوهشگران، استفاده از داده‌های عملکردی را برای ایمن کردن تشخیص‌ بهبود بخشیده‌ایم.

روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع، به تشخیص ۱۳۶ بیمار کمک کرد و میانگین زمان تشخیص کمتر از سه روز بود. از میان ۱۵۴ بیمار که با تجزیه و تحلیل استاندارد این روش تشخیص داده نشدند، توالی‌یابی آران‌ای، سنجش‌های عملکردی و سایر آزمایش‌ها، ۲۰ تشخیص دیگر را در پی داشتند. ژن‌های جدید بیماری‌زا نیز از طریق تلاش‌های بین‌المللی همسان‌سازی شناسایی شدند و بررسی برای دستیابی به تشخیص‌های بیشتر در حال انجام شدن است.

استارک گفت: اگرچه هزینه آزمایش ژنومیک در مقایسه با سایر بررسی‌های تشخیصی، بالا باقی می‌ماند اما استفاده از آن، صرفه‌جویی قابل توجهی را برای سیستم‌های مراقبت بهداشتی در بلندمدت به همراه دارد. آزمایش‌های پیچیده و حساس به زمان مانند روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع، به بهترین وجه توسط یک گروه چندرشته‌ای ارائه می‌شوند و این بدان معناست که هم ظرفیت و هم توانایی نیروی کار بالینی و آزمایشگاهی باید افزایش یابد.

وی افزود: روش ما می‌تواند به عنوان یک مدل در سایر سیستم‌های مراقبت بهداشتی به کار برود؛ اگرچه باید با شرایط محلی سازگار شود و به مرور زمان تکامل یابد. با در نظر گرفتن حمل و نقل نمونه و گنجاندن گروه‌های محلی در تجزیه و تحلیل‌ها از طریق جلسات مجازی، این برای ما خواسته‌ای منطقی بود که یک آزمایشگاه توالی‌یابی مرکزی برای پژوهش خود داشته باشیم. در کشورهایی با تراکم جمعیت بالا، به مدل‌های متفاوتی نیاز خواهد بود.

استارک ادامه داد: بدون شک، بزرگسالانی نیز به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توانند از تشخیص ژنومی فوق سریع بهره‌مند شوند اما از پژوهش حذف شدند.

خدمات ژنتیک بالینی به طور سنتی، بسیار بیشتر در ارائه مشاوره در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان و کودکان دخیل بوده و به تسهیل شناسایی بیمارانی کمک کرده‌اند که از آزمایش ژنومی سریع بهره‌مند می‌شوند. بنابراین، افزایش آگاهی در مورد ژنومیک در فضای مراقبت‌های ویژه بزرگسالان، چالشی در حال گسترش خواهد بود.

پرسش‌های اخلاقی نیز در این زمینه وجود دارند؛ به ویژه در مورد رضایت خانواده‌ها. آنها هنگامی که فرزندشان به شدت بیمار است، غرق اضطراب می‌شوند. با توجه به این موضوع، چگونه می‌توان رضایت آگاهانه را به بهترین نحو به دست آورد؟ آیا کسب رضایت همیشه لازم است؟ آیا می‌توان آن را نادیده گرفت؟ تشخیص یک بیماری ژنتیکی چگونه می‌تواند بر تصمیم‌گیری پزشکان و خانواده‌ها در مورد درمان تأثیر بگذارد؟ آیا آزمایش سریع ژنومیک به معنای استفاده منصفانه از منابع است؟ همه این موارد، پرسش‌های مهم و دشواری هستند.

استارک گفت: هنوز چالش‌های بسیاری وجود دارند که باید با آنها مواجه شد اما ما باور داریم که پژوهش ما نشان داده است که روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع دارای مزایای تشخیصی، بالینی و اقتصادی در سطح ملی است. ما امیدواریم که روش ما به زودی به بخشی از روش اصلی تشخیص نه تنها در استرالیا، بلکه در مناطق دیگر تبدیل شود.

این پژوهش، در کنفرانس "انجمن ژنتیک انسانی اروپا"(ESHG) ارائه شد.